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Oct 24, 2026, 12:00 PMDie sechsjährige Caroline leidet am PUS3-Syndrom - als einzig bekannte Betroffene in Deutschland. Ihre Eltern haben wenig Hoffnung auf Besserung – aber einen Plan.
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- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:00 PM
Wegen einer Genmutation ist sechsjährige Caroline auf dem Entwicklungsstand einer Ein- bis Zweijährigen, Gefahren kann sie nicht einschätzen. Dadurch sind ihre Eltern immer in Alarmbereitschaft.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:00 PM
Für ihren zehnjähriger Sohn wollen sie ebenfalls da sein. „Unser System funktioniert nur, wenn wir beide fit sind“, sagt Constanze Rethberg. Krankheitsbedingt hat Caroline eine schwere Schlafstörung. Ihre Eltern wechseln sich ab, bei ihr zu schlafen, um sie zu beruhigen, wenn sie aufwacht.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
Für letzte Nacht zeigt der Tracking-Ring 6,38 Stunden Schlaf an, dabei lag Constanze Rethberg über zehn Stunden mit ihrer Tochter im Bett. „Das war eine der schlechteren Nächte“, sagt die Assistenzärztin, die im Schichtsystem im Krankenhaus arbeitet.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
Die Ausgaben für Brille, Sprachcomputer, Medikamente, Windeln, Babyphone würden meist übernommen, erklärt Vater André Arnold, auch dank der aktuellen Regelung der Pflegegrade. „Aber wir wissen ja nicht, wie lange das politische System das noch mitmacht.“
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
Nicht nur die AfD mit ihrer Haltung gegenüber Menschen mit Behinderung mache ihm Sorgen, sondern auch die CDU mit einem Kanzler, der unter anderem die Notwendigkeit der 1:1-Betreuung von Kindern mit Behinderung infrage stellt.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
„Eigentlich müssten wir als Pflegende das Recht haben, bei ausreichend Gehalt weniger zu arbeiten“, sagt Rethberg. Stattdessen müsse sie sich immer wieder erklären, warum sie eine Schicht nicht annehmen oder eine Stunde länger arbeiten könne.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
Bei einer seltenen Erkrankung wie der von Caroline fehlt der Pharmaindustrie der Anreiz, Therapiemöglichkeiten zu erforschen. Deshalb haben Carolines Eltern im Frühjahr einen Verein gegründet, um die Erforschung zu fördern.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
Zusammen mit anderen wollen sie eine Therapie entwickeln lassen, die direkt an der genetischen Ursache der Erkrankung ansetzt. Die Forschung übernimmt die Gene2Cure-Foundation in den USA, die sich laut eigenen Angaben auf die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen spezialisiert hat.
- taztazgetroete@mastodon.socialOct 24, 2026, 12:01 PM
2029 könnte die Therapie zum ersten Mal am Menschen eingesetzt werden. „Wir machen uns nicht allzu viel Hoffnung“, sagt Arnold, „Aber zu sagen, wir legen einfach die Hände in den Schoß, war für uns auch keine Option.“